Po co są badania prenatalne? To pytanie zadaje sobie wiele kobiet, zwłaszcza w pierwszej ciąży, kiedy emocje są naprawdę duże!  Badania prenatalne potwierdzają lub wykluczają wady rozwojowe dziecka w okresie przed urodzeniem, pozwalają określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwarda, zespołu Patau i zespołu Turnera oraz wady cewy nerwowej i mózgu, wad przedniej ściany brzucha, kończyn i wad narządów wewnętrznych.

Jeśli okaże się, że dziecko jest chore, możliwe jest szybkie podjęcie leczenia. Dzisiaj, dzięki zaawansowanemu rozwojowi medycyny, niektóre operacje u dziecka wykonuje się jeszcze w brzuchu matki, inne zaraz po narodzinach. Sprawna interwencja lekarska to większa szansa na zdrowe życie małego człowieka.

Warto podkreślić, że w 97% przypadków badania prenatalne nie wykazują żadnych nieprawidłowości rozwoju dziecka i mama może oczekiwać narodzin ze spokojem.

Wskazania do badań prenatalnych

Skierowanie na bezpłatne badania prenatalne dostają kobiety znajdujące się w grupie ryzyka. Wystarczy, że kobieta spełnia jedno z poniższych kryteriów:

  • ma powyżej 35 lat,
  • w poprzedniej ciąży wystapiła aberracja chromosomowa dziecka,
  • aberracje chromosomowe występują u ciężarnej lub u ojca dziecka,
  • badania przesiewowe wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u płodu bez względu na wiek

Badania prenatalne jak wyglądają

Badania prenatalne dzieli się na dwie grupy: przesiewowe i diagnostyczne. Pierwsze są nieinwazyjne, bazują na tym, co widać na USG i na analizie krwi matki. Aby wykonać drugie, należy pobrać próbkę płynu owodniowego (amniopunkcja) lub fragmentu kosmówki (biopsja kosmówki).

Badania przesiewowe nie są rozstrzygające, na ich podstawie można jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu, ale niepokojący wynik jest podstawą do wykonania badań diagnostycznych.

Przesiewowe badania prenatalne obejmują:

  • Standardowe badanie USG w ciąży
  • USG genetyczne
  • USG 4D
  • Test NIFTY
  • Test PAPP-A (test podwójny)
  • Test potrójny
  • Badanie przepływu w przewodzie żylnym
  • Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Do diagnostycznych badań prenatalnych należą:

  • Amniopunkcja
  • Biopsja trofoblastu
  • Kordocenteza
  • Fetoskopia

Badania prenatalne kiedy?

Badaniom prenatalnych należy poddać się w ściśle określonym czasie.

Przesiewowe badania prenatalne należy zrobić:

  • między 10 a 14 tygodniem ciąży – test PAPP-A oraz pierwsze badanie USG,
  • między 15 a 21 tygodniem ciąży – USG genetyczne,
  • po 14 tygodniu ciąży – test potrójny,
  • koniec pierwszego trymestru ciąży (ok. 12-13 tygodnia ciąży) – badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego oraz przepływu przez zastawkę trójdzielną.

Badania prenatalne diagnostyczne wykonuje się:

  • między 13 a 19 tygodniem ciąży – amniopunkcja,
  • od 18 tygodnia ciąży – kordocenteza,
  • między 18 a 20 tygodniem ciąży – fetoskopia.

Na czym polegają badania prenatalne?

Jak pisaliśmy wyżej, prenatalne badania przesiewowe to testy z krwi matki i badanie USG. Są nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla dziecka. USG w I, II i III trymestrze wykonuje się u wszystkich kobiet, testy PAPPA-A, NIFTY i inne robią ciężarne z grupy ryzyka (np. jeśli mają powyżej 35 lat) lub te, które chcą wiedzieć coś więcej na temat stanu zdrowia swojego dziecka.

BADANIA PRZESIEWOWE

Badania prenatalne z krwi matki:

Test PAPP-Ato badanie przesiewowe ukierunkowane głównie na diagnostykę zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Polega na pobraniu próbek krwi od matki, a w następnej kolejności określeniu stężenia trzech substancji: białka ciążowego, hormonu hCG i estradiolu. Jego czułość (w połączeniu z badaniem ultrasonograficznym) wynosi 85-90%.

Test potrójny

badanie biochemiczne, które wskazuje prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego (OUN), w tym np. rozszczepu kręgosłupa, a ponadto zespołu Downa (trisomii 21) oraz zespołu Edwardsa (trisomii 18). Badanie niczym nie różni się od wykonywanej rutynowo morfologii. Nie wymaga żadnych wcześniejszych przygotowań. Z żyły w zgięciu łokciowym ciężarnej kobiety pobierane jest kilka mililitrów krwi, próbka trafia do analizy.

Test NIFTY

test przesiewowy o bardzo dużej czułości (powyżej 99%). Jego celem jest wykrycie podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Do testu NIFTY wykorzystywana jest krew pobrana z żyły odłokciowej matki. Następnie badana jest ona przy użyciu metody Sekwencjonowania Nowej Generacji.

Badania USG

Badanie USG wykonywane jest specjalnym aparatem przez powłoki brzuszne (w przypadku znacznej otyłości używana jest głowica przezpochwowa). Przed rozpoczęciem badania diagnosta nakłada na brzuch specjalny żel zwiększający przepływ ultradźwięków. Na ekranie widać postać dziecka, jego ruchy, bijące serce. Dla lepszego obrazu rodzice decydują się na USG 3 D lub 4 D – podczas takiego badania można odnieść wrażenie, że aparat czy kamera zostały zainstalowane prosto w brzuchu, widać nawet miny, jakie robi dziecko. Po takim badaniu, wedle życzeń, można dostać na pamiatkę płytę DVD ze zdjęciami lub filmem z życia płodowego dziecka. Bardzo wzruszająca pamiątka.

Echo serca płodu

To badanie USG, w trakcie którego uwaga koncentruje się na sercu nienarodzonego dziecka i funkcjonowaniu jego układu krążenia. Dzięki temu badaniu możliwe jest rozpoznanie wad układu krążenia małego człowieka jeszcze w trakcie życia płodowego, co umożliwia błyskawiczną interwencję kardiologiczną po porodzie.

Inne badania prenatalne:

Podczas USG genetycznego diagnosta ocenia wszystkie narządy płodu, łożysko, pępowinę oraz płyn owodniowy, ale przede wszystkim przezierność fałdu karkowego oraz obecność kości nosowej. USG genetyczne pozwala ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną taką jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera bądź wadami rozwojowymi – np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. Badanie USG wykonane po 20. tygodniu ciąży może wykryć wrodzone wady serca, które dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, by można je było zbadać ultrasonografem.

Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego wykonuje się już w I trymestrze ciąży.Przewód żylny odpowiada za adaptację krążenia płodu do życia wewnątrzmacicznego, a jego podstawowym zadaniem jest dostarczanie tlenu do górnej części ciała i mózgu dziecka. Badanie wskazuje, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia. Wady serca i naczyń krwionośnych są najczęstszą przyczyną śmiertelności płodów w czasie ciąży oraz noworodków po urodzeniu.

Badanie przepływu przez zastawkę trójdzielną przeprowadza się pod koniec I trymestru ciąży. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.

Badania diagnostyczne prenatalne

To bardziej zaawansowana sprawa. Przeprowadzane są w sytuacji, gdy badania przesiewowe dały niepokojący wynik.

Amniopunkcja – polega na pobraniu płynu owodniowego, a następnie hodowli komórek. Jeśli USG, test PAPPA czy test NIFTY sugerują nieprawidłowości w rozwoju płodu, wtedy można poddać się amniopunkcji, która w 99% wykryje zespołu Downa oraz inne zaburzenia chromosomalne. Amniopunkcja odbywa się pod ścisłą kontrolą lekarza, dzięki czemu towarzyszące jej ryzyko jest minimalne (poniżej 1%).

Amniopunkcja ryzyko

W marginalnych przypadkach amniopunkcja może spowodować:

  • uszkodzenie łożyska lub pępowiny
  • krwawienie matczyne lub płodowe
  • nakłucie narządów płodu
  • infekcja wewnątrzmaciczna
  • przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
  • odpływanie wód płodowych.

Biopsja kosmówki

(trofoblastu) polega na pobraniu fragmentu kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej otaczającej zarodka. Wykonuje się ją w podobnych okolicznościach jak amniopunkcję. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez pochwę do macicy).

Kordocentezapolega na analizie próbki krwi pępowinowej

Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Lekarz za pomocą długiej i cienkiej igły wkuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny i pobiera krew do analizy. Badanie pozwala zdiagnozować anemię u płodu oraz zbadać ilość przeciwciał w krwi matki niszczących czerwone ciałka płodu. Możliwe jest wykonanie przetaczania krwi jeszcze w łonie matki. Jest to najtrudniejsze do wykonania inwazyjne badanie prenatalne w ciąży, ryzyko powikłań jest największe.

Fetoskopiato obserwacja i biopsja tkanek płodu

Polega na wprowadzeniu niewielkiej rurki z sondą i kamerą (fiberoendoskop) do worka owodniowego i późniejszej obserwacji płodu oraz pobieraniu fragmentów różnych tkanek. Pozwala na zauważenie wielu wad w budowie, np. twarzy czy kończyn. Dzięki przeprowadzeniu fetoskopii leczyć można przepuklinę przeponową, torbiele splotów naczyniówkowych czy atrezję oskrzeli, a także wady układu nerwowego. Podczas badania fetoskopowego umożliwione jest także przetaczanie krwi. Najpoważniejszym powikłaniem fetoskopii jest poronienie, która zdarza się w 3-5% przypadków.

Ile kosztują badania prenatalne w ciąży?

  • USG – ok. 150 zł (bezpłatne, jeśli masz skierowanie od lekarza, który ma umowę z NFZ)
  • USG genetyczne – ok. 250 zł
  • USG 4D – ok. 250 zł
  • Test PAPP-A – cena od 250 zł (refundowane dla pacjentek ze wskazaniami medycznymi)
  • Test podwójny i test potrójny – ok. 250 zł
  • Test NIFTY- ok. 2400 zł
  • Amniopunkcja – od 1300 do 2000 zł
  • Biopsja kosmówki (trofoblastu) – od 1500 zł.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Obowiązkowe są tylko badania USG w I, II i III trymestrze (minimum jedno w trymestrze).

Czy warto robić badania prenatalne? 

W 97% przypadków badania prenatalne nie wykazują żadnych nieprawidłowości rozwoju dziecka i wówczas nie ma powodów do niepokoju. Kiedy jednak badanie wykaże nieprawidłowości, możliwe będzie szybkie podjęcie leczenia. Współcześnie niektóre operacje czy zabiegi (np. przetaczanie krwi) wykonuje się u dziecka jeszcze w brzuchu matki, inne zaraz po narodzinach. Dzięki badaniom prenatalnym dziecko może zostać szybko zdiagnozowane i wyleczone.

Prowadzenie ciąży prywatnie

Wiele kobiet w ciąży decyduje się na prywatną opiekę medyczną, ale wiąże się to z dużymi wydatkami. Pojedyncza wizyta kosztuje od 120 do 300 zł (w zależności od tytułu naukowego i miejsca pracy lekarza), do tego dochodzą koszty badań (np. USG od 100 do 250 zł, KTG 50 zł). W ciągu 9 miesięcy można wydać w ten sposób nawet kilka tysięcy złotych. Tymczasem w ramach prywatnych abonamentów medycznych, dostępnych dla firm i osób indywidualnych, już od 100 zł miesięcznie można skorzystać z porad wielu specjalistów oraz badań. Warto rozważyć taką możliwość, bo można sporo zaoszczędzić na comiesięcznych wizytach u ginekologa i badaniach, a także na konsultacjach u innych lekarzy, które często są konieczne w ciąży.

Więcej piszemy o tym w artykule „Ile kosztuje prowadzenie ciąży prywatnie? Sprawdź koszty”